邯郸市发现罕见人类染色体异常核型病例

环渤海财经网讯：日前，邯郸市第一医院检验科发现了首例罕见的人类染色体异常核型。这一罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常核型数据库》异常核型鉴定中心后，经中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定为“世界首报人类染色体异常核型”，其编码为3367。

据了解，该病例患者为女性，19岁，因无月经到该院就诊。患者身高150cm，乳房发育差。B超检查：子宫体大小约2.8cm×1.9cm×1.7cm。形态尚规则，基层回声尚均匀，内膜显示不清，双侧卵巢显示不清。该患者有四条染色体发生了结构改变，即X染色体和1号染色体之间发生了平衡易位，3号染色体和13号染色体之间发生了倒位插入。

此前我市曾发现过一例罕见的人类染色体异常核型，病例患者是一位中年育龄妇女，因多次妊娠 ，均在孕50天左右流产。患者染色体G显带核型分析，其分析结果为46条染色体中少了正常的1号、3号、5号染色体，增加了三条新的衍生染色体。其异常情况与本次发现的病例有所不同，均为世界首报。

市第一医院主管检验师张新荣表示：多条染色体发生结构改变且能生存者十分罕见。一般染色体变异和环境、污染等因素有关。可能是其母亲在怀孕早期感冒用药，产生了物理或化学变化使其染色体核型发生了突变。

鉴定专家认为，这一研究为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白，为医学遗传性的基础研究提供了新的理论依据。