邯郸市妇幼保健院发现罕见染色体异常病例

环渤海财经网讯：近日，邯郸市妇幼保健院优生遗传科发现了一例罕见的人类染色体异常核型。这一例罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心后，国际人类染色体异常目录登记库顾问、中科院院士夏家辉、戴和平、龙志高、邬玲仟组成的专家委员会鉴定为“经鉴定查询，国内外已有资料未见报道”，为“世界首报人类染色体异常核型”。

专家称这一研究为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白，为医学遗传性的基础研究提供了新的理论依据，并将对临床产前诊断、优生优育工作，提高社会人口素质具有一定的医学应用价值和社会效益。

据了解，该病例患者是一位中年育龄妇女，因多次妊娠，均在孕50天左右流产。其夫染色体检查G显带未见异常。患者染色体G显带核型分析，其分析结果为46条染色体中少了正常的1号、3号、5号染色体，增加了三条新的衍生染色体。