邯郸市中心医院发现人类8种新发基因突变世界首报

环渤海财经网讯：日前，邯郸市中心医院在世界权威杂志《美国耳鼻喉科学报》发表论文《中国非综合症型耳聋患者SLC26A4基因新发突变》。该文不仅从基因的角度，明确了30%耳聋患者的病因，而且发现了世界从未被报道的8种新发基因突变，对人类耳聋预防、诊断以及婚育指导，减少出生缺陷具有重要意义。

2010年10月，邯郸市中心医院与上海复旦大学出生缺陷研究中心合作，建立全国首家地市级医院重大出生缺陷三级预防体系，是河北省首家建立出生缺陷样本库的医院。

该院投资240余万元进行实验室建设，并先后出动100余人次到特殊教育学校免费开展基因筛查。2012年1月至今，对收集到的所有样本进行基因组DNA抽提，病例信息整理，样本高通量检测和分析。运用基因测序技术，对邯郸邢台地区200多例耳聋患者的常见耳聋基因进行了测序，取得了这项在世界上具有突破性的研究成果。

据该课题组项目负责人要跟东介绍，他们发现的8种新发基因突变，其中6种被认为是耳聋的致病突变，另两种变化可能是本地区特有的单核苷酸多态。要跟东介绍说，听力语言残疾在我国占五项残疾之首。耳聋致病因素很多，其中50%是遗传因素导致。在基因筛查中大多数耳聋患儿来自县乡，家庭条件有限，不少孩子的耳聋在1岁以后因为不会说话才被发现。如果可以早期发现耳聋表现，及时相应治疗保护孩子的剩余听力，会极大地提高孩子的生活质量。

目前，邯郸市中心医院对常见耳聋基因的检测技术，已达到国际领先水平。