山西省搭建全国首个出生缺陷基因数据库

本报讯 (记者郝晓炜)昨日，山西省人口出生缺陷基因检测实验室挂牌成立。该实验室目前正在搭建全国首个出生缺陷基因数据库，预计年底将建成，并供临床参考使用。

我国是世界上出生缺陷高发国家，每年有90万出生缺陷儿诞生，约每35秒出生一个。我省是全国出生缺陷高发省份，每年新出生不到40万人，其中出生缺陷就有一万人左右，全省14岁以下残疾儿童42%是先天造成。出生缺陷不仅大大降低了国民健康水平和人口素质，而且也是导致家庭返贫、致贫的重要原因。

对于出生缺陷诊断技术，目前我国广泛采用的B超等传统检测技术，大多只适用于诊断少数几种常见的严重缺陷，而对多数婴儿的缺陷病和未知缺陷则无能为力。省人口出生缺陷基因检测实验室采用的技术，是目前国际上首选预防出生缺陷的检测技术，即通过基因芯片进行染色体变异、遗传基因检测，检测项目种类全、分辨率高、可靠性强，可降低婴儿出生缺陷率20%至30%，而传统技术只可降低1%至5%。该实验室可以开展目前国际一流的出生缺陷基因检测服务，包括婚前隐性先天缺陷诊断、夫妻孕前诊断、孕早期筛查及诊断、新生儿遗传疾病筛查、缺陷婴儿遗传病变诊断等。

此外，该实验室目前已采集了出生缺陷样本1200余份，现正开展基因芯片检测及数据分析工作，预计年底前将建成我国首家专业针对新生儿出生缺陷、具有极强的区域代表性和医学临床参考价值的出生缺陷基因芯片数据库。这项科研工作对于降低出生人口缺陷，提高我国出生人口素质具有重大意义。